亲,双击屏幕即可自动滚动
正文 第1112章 罕见病
    晚上十点,林念苏坐在医生办公室里,面前摊着一本病历。

    窗外是住院部的灯光,偶尔传来救护车的鸣笛声。

    今晚他值夜班,肝胆外科没什么事,他正翻着白天收的那个白血病孩子的资料。

    手机震了一下,急诊科打来电话。

    “林医生,急诊有个患儿,情况复杂,能不能请您下来会个诊?”电话那头护士的声音很急。

    林念苏合上病历:“什么情况?”

    “八岁男孩,反复抽搐一周,当地医院查不出原因,今天转过来的。我们怀疑神经系统问题,但患儿同时有肝功能异常,想请您看看。”

    “马上到。”

    林念苏披上白大褂,快步往电梯走。

    急诊科在一楼,穿过连廊就是。

    他边走边想,八岁,肝功能异常,抽搐,这几个词连在一起,不太妙。

    急诊抢救室里,一个瘦小的男孩躺在病床上,脸色蜡黄,眼睛半闭着。旁边站着个三十多岁的女人,眼睛哭得红肿,手紧紧攥着孩子的手。

    “林医生。”急诊值班医生迎上来,“患儿叫赵小宝,八岁,从云县转来的。一周前开始抽搐,每天发作两三次,当地医院查了头颅CT、脑电图,都没发现问题。今天转来我们这儿,查了血,发现转氨酶高,谷丙两百多,谷草一百八。”

    林念苏接过化验单,快速扫了一遍。血常规、肝肾功能、电解质……除了转氨酶高,其他都还好。

    “既往有肝炎病史吗?”他问孩子妈妈。

    女人摇头:“没有,他身体一直好好的,就是瘦了点。上个月还说腿疼,我以为长身体,没在意。”

    “腿疼?怎么个疼法?”

    “就是走路多了疼,休息一下就好。”

    林念苏走到床边,轻轻掀开孩子的衣服。

    肚子瘪瘪的,肝区没有明显肿大。

    他又看了看孩子的手,手指细长,关节有些僵硬。

    “他平时走路稳吗?”

    女人想了想:“不太稳,容易摔跤。我以为他调皮,没当回事。”

    林念苏心里一动。

    “孩子出生的时候,有过什么异常吗?”

    “没有,顺产,七斤二两。”

    “家族里有没有类似病史?”

    女人摇头:“没有,我们两家都没这种病。”

    林念苏没再问,转身对急诊医生说:“先收住院吧,我联系儿科,明天会诊。”

    孩子被推往儿科病房。林念苏跟着走到电梯口,脑子里还在转着那些症状:

    抽搐、肝功能异常、走路不稳、手指关节僵硬……

    这些症状,不像常见的肝病,也不像单纯的神经系统疾病。

    他回到办公室,打开电脑,登录医学文献数据库。

    输入关键词:儿童、抽搐、肝功能异常、运动障碍……

    搜索结果一条条跳出来,大多是他熟悉的病,病毒性脑炎、肝豆状核变性、线粒体病……

    等等,肝豆状核变性?

    他点开一看,铜代谢障碍导致铜沉积在肝脏和大脑,引起肝功能异常、神经系统症状,多发于儿童。

    典型体征包括角膜K-F环、肌张力障碍、震颤……

    角膜K-F环?

    他想起刚才看孩子的眼睛,没注意看角膜。

    他起身又往儿科走。

    儿科病房里,孩子已经安顿好,护士正在量生命体征。

    林念苏借了个手电筒,轻轻翻开孩子的眼皮。

    在裂隙灯下,他看到了,角膜边缘,有一圈淡淡的棕绿色环。

    K-F环。

    他的心跳快了一拍。

    “疑似肝豆状核变性。”他对旁边的儿科住院医说,“查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜,请眼科会诊做裂隙灯检查。”

    儿科住院医赶紧记下。

    林念苏回到办公室,继续查资料。

    肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,发病率约三万分之一,属于罕见病。

    治疗不难,驱铜药物加低铜饮食,关键是早诊断早治疗。

    但如果是这个病,为什么孩子现在才确诊?

    八岁了,症状应该早就出现了。

    他想起孩子妈妈说“腿疼”“走路不稳”,那是神经系统受损的表现。

    还有肝功能异常,说明肝脏也有损害。

    典型的肝豆状核变性,肝脑联合病变。

    但还有一个问题,孩子妈妈说,没有家族史。

    这病是隐性遗传,父母都是携带者,不发病。

    所以家族史阴性是正常的。

    他越查越觉得像。

    第二天一早,检查结果出来了,血清铜蓝蛋白极低,尿铜明显升高。

    眼科会诊确认角膜K-F环阳性。

    确诊:肝豆状核变性。

    林念苏松了口气,但马上又提了起来,治疗需要长期服用驱铜药物,比如青霉胺或二巯基丙醇。

    这些药不贵,但需要长期吃,还要定期监测尿铜、肝功能。

    最关键的是,这个病是遗传病,孩子的父母需要做基因检测,确定携带情况,为下一胎做产前诊断。

    他把家属叫到办公室。

    “赵小宝妈妈,孩子的病确诊了,叫肝豆状核变性。”林念苏尽量放慢语速,“是遗传病,但可以治。需要长期吃药,控制饮食,定期复查。”

    女人愣了一下:“遗传病?我们两家都没有这种病啊?”

    “是隐性遗传,父母都是携带者,不发病。”林念苏解释,“但孩子有四分之一的概率得病。”

    女人眼圈红了:“能治好吗?”

    “能控制好,不影响寿命。但需要长期坚持。”林念苏说,“现在需要做两件事,第一,给孩子开始用药;第二,您和孩子爸爸做个基因检测,确定携带情况。”

    “基因检测?”女人茫然,“那要多少钱?”

    林念苏心里一沉。

    他查过,基因检测一个人要两千多,三个人就是六七千。加上住院费、药费,对于农村家庭来说,不是小数目。

    “大概……六七千吧。”他实话实说。

    女人低下头,沉默了很久。

    “医生,我们……我们没钱。”她声音很轻,“孩子他爸在工地干活,一个月挣三千多。我在家带两个孩子,还有老人要养。这次来住院,都是借的钱。”

    林念苏张了张嘴,不知道该说什么。

    “能不能……不做那个检测?”女人抬起头,眼里全是泪,“就给孩子吃药,行不行?”

    林念苏摇头:“不做检测,不知道你们夫妻是不是携带者。如果是,下一胎还可能得这个病。而且,孩子的治疗方案也需要基因型指导。”

    女人不说话了,只是流泪。

    林念苏从抽屉里拿出一张纸巾递给她。

    “您别急,我再想想办法。”

    女人走后,林念苏坐在办公室里,盯着那份基因检测申请单,很久没动。

    六千多块,对城里人来说可能不算什么,但对农村家庭,是一笔巨款。

    他想起自己银行卡里的余额,工作两年,存了三万多。

    拿出六千,帮他们垫上?

    可垫了之后呢?

    以后每个月的药费、复查费,怎么办?

    他拿起手机,翻到父亲的号码。

    手指悬在屏幕上,没有按下去。

    父亲这几天在忙乡村振兴调研,听说刚开完一个会,正在推动村医改革。

    这个时候打扰他……

    他把手机放下。

    窗外,天阴沉沉的,像要下雨。

    下午,孩子病情突然恶化,出现嗜睡、反应迟钝,肝功能指标进一步升高。

    林念苏赶紧联系儿科主任,组织会诊。

    大家一致认为,需要尽快用上驱铜药物,同时做基因检测明确分型。

    可基因检测的钱,还没着落。

    晚上,林念苏值夜班。

    他坐在办公室里,又翻开那个孩子的病历。

    发病年龄八岁,已经偏晚,说明进展慢,预后可能相对好。

    但如果不用药,神经损害会越来越重,最后变成不可逆的残疾。

    手机响了,是那个孩子的妈妈。

    “林医生,我……我想好了。”女人声音颤抖,“检测我们不做了,就给孩子吃药。钱留着买药。”

    林念苏握着手机,沉默了几秒。

    “您别急,我再想想办法。”他说,“明天我再问问医院有没有救助项目。”

    挂了电话,他站起身,走到窗前。

    窗外,城市的灯火连成一片。

    远处,有几栋高楼亮着灯,他再次拿起手机,这次,他按下了父亲的号码。

    电话响了很久,才接通。

    “念苏?”父亲的声音有些疲惫。

    “爸,我遇到个病人,八岁,确诊肝豆状核变性。”林念苏说,“需要做基因检测,但家属没钱。我想……”

    “你想让我帮忙?”父亲打断他。

    林念苏愣了一下:“我……我就是想问问,有没有什么救助政策?”

    电话那头沉默了几秒。

    “念苏,你听我说。”父亲的声音缓下来,“你遇到的每一个困难病人,都想找我帮忙,我帮得过来吗?”

    林念苏没说话。

    “你是医生,不是慈善家。”父亲说,“你的责任是治病,不是替病人筹钱。钱的问题,有医保,有救助,有社会力量。你要做的,是先把这个病治好。”

    “可是爸……”

    “没有可是。”父亲声音硬了起来,“我这边正在开会,晚点打给你。”

    电话挂了。

    林念苏握着手机,站在窗前,很久没动。

    窗外的灯火依然亮着,但他心里一片茫然。

    他知道父亲说得对,可看着那个孩子,看着那个无助的母亲,他做不到无动于衷。

    手机又响了,儿科主任打来电话。

    “念苏,那个肝豆状核变性的孩子,有个好消息。”主任声音透着兴奋,“我刚联系了药企,他们有个患者援助项目,可以免费提供一年的驱铜药物。基因检测的事,我也联系了一家基因公司,他们愿意以成本价做,三个人一共三千。”

    林念苏心跳加快:“真的?”

    “真的。明天我就让他们走流程。”主任顿了顿,“不过你得告诉家属,检测结果出来后,如果需要长期用药,还是要自己承担一部分费用。”

    “好,我马上告诉他们。”

    挂了电话,林念苏快步往儿科病房走。

    病房里,孩子已经睡了,女人坐在床边,发呆。

    看到林念苏进来,她赶紧站起来。

    “林医生……”

    “有办法了。”林念苏说,“药企有援助项目,可以免费提供一年药物。基因检测也谈下来了,成本价,三个人三千。”

    女人愣住了,然后眼泪一下子涌出来。

    “林医生,谢谢您,谢谢您……”

    林念苏摆摆手:“别谢我,是儿科主任联系的。您明天去找他,办手续。”

    走出病房,他靠在走廊墙上,长长吐出一口气。

    手机震了,是父亲发来的信息:“刚才开会不方便。那个孩子的事,解决了吗?”

    林念苏回复:“解决了,药企援助,基因检测也谈下来了。”

    几秒钟后,父亲回复:“好。记住,医生不只是治病,还要学会借力。政策、社会资源、公益组织,都是你的工具。用好了,比你自己掏钱管用。”

    林念苏盯着这条信息,眼眶有点热。

    他回复:“知道了,爸。”

    发完,他抬头看向窗外。

    夜色中,城市的灯火依然璀璨。

    但他知道,那些灯火背后,还有无数个像赵小宝一样的孩子,在等着被看见。

    而他,才刚刚学会怎么去看。
为您推荐